Жить нормально, а не через боль

«Здравствуйте, меня зовут Аня. Моему сыну Андрею 18 лет. Он родился с одним сломанным геном, из-за которого все 18 лет – это борьба с тяжелыми заболеваниями. Но теперь мы хотя бы знаем причину!». Так начинается история, которую рассказала Анна Вячеславовна Кипрушкина. Она обратилась в Православную Службу Милосердия за помощью в реабилитации сына.

Сейчас медицинская карта Андрея имеет 20 сантиметров в толщину. Он не может долго ходить, не может присесть и встать, преодолеть высокие ступеньки. Посещает школу для слабовидящих. Это жизнерадостный, доброжелательный юноша, любящий общаться. А еще недавно врачи не успевали фиксировать одно за другим сложнейшие заболевания и вообще не давали никаких прогнозов.

Андрей родился в 2004 году, «долгожданный, любимый, почти рождественский подарок от Бога». Тогда Анна услышала первые два диагноза – сложный врожденный порок сердца и врожденный вывих бедер. То, что диагнозов будет еще больше, она даже и предположить не могла.

Первые три года жизни Андрюша с мамой провел в больницах, радуясь небольшим отпускам, проведенным дома. Папа мальчика не выдержал, когда сыну исполнился годик, он самоустранился, перестал помогать материально и даже общаться. Так они остались вдвоем, мама и сын, два слабых воина против болезней.

Череда долгих, мучительных гипсований, чтобы исправить вывих тазобедренных суставов, к сожалению, результатов не принесла. В восемь месяцев мальчику была проведена первая операция на сердце в Москве. Через год сделали еще одну операцию. Она проходила в условиях искусственного кровообращения, то есть с остановкой сердца. Во время операции были проблемы, поэтому Андрею не зашивали грудную клетку целые сутки – наблюдали.

Жизнь в палатах, дежурства у реанимации, неожиданные болезни: «У вашего ребенка пневмония», «Пошло осложнение на почку, она полностью отказала, придется ее удалять», «У мальчика врожденный перелом ключицы, да… такое бывает», «Мы направляем вас в онкоцентр, у Андрея тератобластома в крестцово-копчиковой области». Четыре курса агрессивной химиотерапии и операция по удалению опухоли вместе с копчиком. Екатеринбург, Москва, Мюнхен, больницы, стационары, приемы у медицинских светил…

Когда Андрюше исполнилось шесть лет, один из докторов, не удовлетворенный результатом лечения, предложил сделать молекулярное обследование на генетические заболевания. Генетики в Екатеринбурге, посмотрев в книгу-справочник болезней, сказали: «Похоже на синдром Кабуки».

– Дома я посмотрела в интернете все про синдром Кабуки и осознала, что все эти болезни никогда не кончатся!!! Если до диагноза Кабуки мы шли через все страдания и мучения, веря, что скоро это все закончится, все операции сделаем и будем жить спокойно, то теперь я поняла, что это навсегда. Это психологически меня сломало во второй раз (первый был при попадании в онкологию), – вспоминает Анна .

Все эти десятки тяжелых заболеваний, которые мучают Андрея, практически с рождения вызваны сломом (мутацией) гена MLL2. Этот сломанный ген, если опустить сложные медицинские термины, мешал, мешает, и, к сожалению, будет мешать росту, развитию и здоровью Андрюши. Проблемы с мышцами, глазами, суставами, врожденный порок сердца, частые простудные заболевания, изменения в почках – все это проявления синдрома Кабуки. И починить этот ген, к сожалению, невозможно. Возможно лишь, терпеливо и последовательно бороться с каждым его симптомом.

Недавно врачи подтвердили у него первичный иммунодефицит. Если бы заболевание было выявлено раньше и мальчик получал бы регулярное медикаментозное лечение, то удалось бы избежать и потери почки, и онкодиагноз, и многие другие болезни.

– Сын ежемесячно получает капельницы, но это заметно улучшило его состояние. Вообще, после постановки диагноза первичного иммунодефицита и назначения поддерживающего лечения у него появился шанс жить без серьезных инфекционных заболеваний, которые его подкашивали. Сейчас ему нужно лишь постоянно поддерживать себя в форме, посещать ЛФК и массаж, которые уменьшают боли в спине и ногах. Вот с оплатой такой реабилитации мы очень просим вас помочь, – заключает Анна свой рассказ.

Программа реабилитации помимо консультаций специалистов включает: 15 индивидуальных занятий по ЛФК с инструктором, 10 сеансов массажа, 7 сеансов циркулярного душа, 8 сеансов гидротерапевтических ванн с хромотерапией, 10 сеансов физиотерапии системой «Хивамат», 10 сеансов электротерапии. Все это поможет Андрею укрепиться и жить нормально, а не через боль. Стоимость реабилитации – 101 740 рублей .

Помочь можно, отправив смс на номер 3443 с текстом «ССП3 500», где вместо 500 можно указать любую сумму (кроме операторов «Мотив» и «Теле 2»).

13 декабря 2022г.